0 : Odsłon:
Zmęczenie, którego nie wolno lekceważyć. Tak objawia się nocna napadowa hemoglobinuria.
Nie ma energii, czuje się ospała, szybko się męczy i to bez wyraźnego powodu. Przez otoczenie taka osoba jest często postrzegana jako leniwa, pozbawiona ambicji i ślamazarna. Taki opis przytaczają pacjenci, którzy otrzymali diagnozę - nocna napadowa hemoglobinuria. Co roku w Polsce słyszy ją 20 osób, czyli jedna na milion. Zwykle są młode i mają masę planów na przyszłość.
Nazwa "nocna napadowa hemoglobinuria" (PNH) pochodzi od charakterystycznego objawu choroby, czyli ciemnego moczu, który może pojawiać się szczególnie po nocy. "Napadowa" odnosi się do tego, że objawy mogą występować okresowo, a "nocna" sugeruje, że hemoliza (rozpad krwinek czerwonych) i związana z nią hemoglobinuria (obecność hemoglobiny w moczu) mogą być bardziej nasilone w nocy. Jest chorobą genetyczną, ale nie dziedziczną – to nabyty defekt krwiotwórczej komórki macierzystej, powstały w wyniku mutacji genu PIGA na chromosomie X. Mutacja ta prowadzi do niedoboru substancji (GPI), która normalnie zabezpiecza krwinki przed atakiem układu odpornościowego. W efekcie czerwone krwinki są niszczone w naczyniach krwionośnych, co powoduje tzw. wewnątrznaczyniową hemolizę (przedwczesny i nieprawidłowy rozpad krwinek czerwonych). Wynika ona z nieprawidłowego działania tzw. układu dopełniacza. To system ok. 50 białek występujących w osoczu i na powierzchni komórek.
Zanim osoby chore na nocną napadową hemoglobinurię (PNH) otrzymają trafną diagnozę, mijają zwykle długie miesiące, a nierzadko nawet lata. Z raportu „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce. 2023”, wynika, że u około jednej trzeciej pacjentów rozpoznano chorobę po roku od pojawienia się pierwszych objawów, a co dziesiąty musiał czekać na diagnozę aż trzy lata. PNH jest trudna do rozpoznania, ponieważ często daje niespecyficzne symptomy, a do tego należy do chorób ultrarzadkich. Jednym z najczęstszych objawów PNH jest anemia, obecna u niemal wszystkich pacjentów w chwili rozpoznania. Związane z nią dolegliwości to przede wszystkim: silne zmęczenie, osłabienie, duszność, przyspieszona akcja serca (tachykardia) oraz zmniejszona tolerancja wysiłku. Wynikają one z niedoboru czerwonych krwinek, które u osób z PNH są niszczone przez układ odpornościowy. Wielu hematologów – nie wspominając o lekarzach podstawowej opieki zdrowotnej – może nigdy nie zetknąć się z nią w swojej praktyce. W efekcie pacjenci słyszą liczne błędne diagnozy, takie jak nowotwór płuc, małopłytkowość, nadczynność śledziony, żółtaczka czy białaczka. Aż 75% chorych musiało skonsultować się z co najmniej dwoma specjalistami, zanim postawiono właściwe rozpoznanie. PNH to niebezpieczna choroba o wysokiej śmiertelności. Średni czas przeżycia z nią wynosi ok. 15 lat, najczęstszą przyczyną zgonu chorych jest zakrzepica; w ciągu 5 lat od diagnozy umiera ok. 35% pacjentów.
Rozpoznanie nocnej napadowej hemoglobinurii bywa dużym wyzwaniem, ponieważ objawy tej choroby są niespecyficzne i mogą przypominać inne schorzenia, zwłaszcza z kręgu chorób hematologicznych. Postawienie trafnej diagnozy wymaga nie tylko dokładnego wywiadu lekarskiego, ale również wykonania szeregu badań laboratoryjnych krwi, pozwalających ocenić m.in. poziom hemoglobiny, haptoglobiny, aktywność dehydrogenazy mleczanowej (LDH) oraz wynik bezpośredniego testu antyglobulinowego. Kluczowym, najbardziej precyzyjnym narzędziem diagnostycznym jest jednak cytometria przepływowa (flow cytometry), która pozwala wykryć brak charakterystycznych białek ochronnych na powierzchni czerwonych krwinek. To właśnie ich nieobecność sprawia, że komórki te stają się podatne na niszczące działanie układu odpornościowego, co jest istotą PNH.
W leczeniu nocnej napadowej hemoglobinurii stosuje się między innymi przetaczanie krwi oraz leczenie farmakologiczne, w tym przeciwciała monoklonalne. Celem terapii farmakologicznej jest łagodzenie objawów choroby i utrzymanie jej pod kontrolą.
- Pacjenci chorujący na PNH czują się zmęczeni, mają okresy, kiedy nawet jeżeli są leczeni, mają przełomy hemolityczne. Równocześnie mają wyzwania logistyczne wynikające z leczenia i tego, że muszą się regularnie pojawiać w ośrodku. Pacjentka spytała mnie, co by było, gdyby wyjechała do pracy za granicę, na przykład na rok? Leczenie wymaga, by regularnie pojawiać się w szpitalu na podanie leku, więc tu byłby duży problem – mówi dr hab. n. med. Joanna Drozd-Sokołowska, hematolog z UCK WUM. - Problemem jest też leczenie osób, które nie kwalifikują się do programu lekowego. U nich np. leczenie inhibitorami przyniosłoby niewielki skutek. Ci pacjenci mają poczucie, że zostają bez leczenia – dodaje specjalistka.
Pacjenci z nocną napadową hemoglobinurię mogą być leczeni ekulizumabem, podawanym dożylnie co dwa tygodnie w warunkach szpitalnych lub innym długodziałającym lekiem rawulizumabem, który wymaga stosowania co osiem tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej niż ekulizumab. W jego przypadku oznacza to sześć-siedem podań rocznie zamiast 26.
Lek podskórny, dla kogo?
Oprócz leczenia dożylnego jest też leczenie preparatem podawanym podskórnie. Jednak nie jest to opcja dla każdego pacjenta.
- Lek podskórny jest refundowany, ale dla pacjentów, którzy mają niedokrwistość na leczeniu lekiem dożylnym. Lek podskórny podaje się dwa razy w tygodniu. Można zagęścić podawanie go co trzeci dzień. Jednak jest to lek, którego podanie trwa dość długo, bo od pół godziny do godziny - wyjaśnia dr hab. n. med. Joanna Drozd-Sokołowska.
W leczeniu nocnej napadowej hemoglobinurii pojawiają się nowe, obiecujące kierunki terapeutyczne, choć nie wszystkie są jeszcze dostępne w Polsce. Obok dotychczas stosowanych inhibitorów białka C5 rozwijane są terapie wspomagające, takie jak danikopan, który może dodatkowo wzmacniać działanie standardowych leków. Trwają również prace nad doustnymi formami leczenia – przykładem jest iptakopan, który aktualnie znajduje się w procesie oceny przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Terapie doustne wymagają jednak od pacjentów dużej samodyscypliny, świadomości choroby oraz stałego kontaktu z lekarzem prowadzącym. Na horyzoncie pojawia się również krowalimab – nowy inhibitor C5, który podaje się podskórnie raz na cztery tygodnie w okolice pępka. Lek ten cechuje się łatwym przygotowaniem oraz dobrą tolerancją, bez istotnych działań niepożądanych w miejscu podania.
: Wyślij Wiadomość.
Przetłumacz ten tekst na 91 języków
: Podobne ogłoszenia.
1212: សុខភាពផ្លូវចិត្ត: ការធ្លាក់ទឹកចិត្ត, ថប់បារម្ភ, ជំងឺបាយប៉ូឡា, ជំងឺស្ត្រេសក្រោយប៉ះទង្គិច, ទំនោរចង់ធ្វើអត្តឃាត, ជំងឺបេះដូង
សុខភាពផ្លូវចិត្ត: ការធ្លាក់ទឹកចិត្ត, ថប់បារម្ភ, ជំងឺបាយប៉ូឡា, ជំងឺស្ត្រេសក្រោយប៉ះទង្គិច, ទំនោរចង់ធ្វើអត្តឃាត, ជំងឺបេះដូង មនុស្សគ្រប់រូបដោយមិនគិតពីអាយុពូជសាសន៍ប្រាក់ចំណូលសាសនាឬពូជសាសន៍ងាយនឹងមានជំងឺផ្លូវចិត្ត។…
Cewka Ruhmkorffa
Cewka (induktor) Ruhmkorffa – urządzenie do otrzymywania wysokich napięć z niskiego napięcia stałego. Jest połączeniem transformatora o dużej liczbie zwojów w uzwojeniu wtórnym i iskrownika (takiego, jak stosowane w dzwonkach elektrycznych) przerywającego…
BWAY. Company. Cans, aluminum cans, universal cans.
History in the making In 1875, a private family business owned by William Vogel of Brooklyn, New York, began making tin plate pots, pie plates, cuspidors and other household products. That humble operation would go on to become the company you know…
Nie dla niedojrzałych seksualnie.
Nie dla niedojrzałych seksualnie. Wszystko, co seksualne, kręci się wokół jednego: magnetyzmu eterycznego. We wszystkich kontaktach seksualnych między mężczyzną a kobietą występuje wielka wymiana magnetyzmu, te magnetyczne wibracje silnie wpływają na…
Abiti, giacca, berretto per ragazze attive:
Abiti, giacca, berretto per ragazze attive: Tutte le ragazze, tranne i pantaloni e le tute da ginnastica, dovrebbero avere almeno un paio di abiti comodi e universali nel loro guardaroba. L'offerta del negozio include quindi modelli in colori tenui,…
HATZ. Company. Diesiel engines.
Hatz is a globally active independent specialist for 1 to 4-cylinder Diesel engines. Our diesel engines are used in all fields of application, such as construction machinery, compressors, commercial vehicles, agricultural machinery, systems, handling…
Ogólne moce i zdolności.
Ogólne moce i zdolności. Są ludzie, którzy ujawniają i rozwijają wszystkie swoje zdolności podczas studiowania magii, energii, jogi, medytacji itp. Są tacy, którzy przechodzą długie i trudne ścieżki tylko po to, by odkryć swoje zdolności. I są tacy,…
Czy te stworzenia naprawdę istniały, czy były to hybrydy stworzone przez człowieka?
Jeśli mityczne stworzenia w hinduizmie to mistyfikacja, to co z tym stworzeniem ze starożytnej Mezopotamii po lewej stronie? Ten po lewej nazywa się Lamassu podobnie jak Kamadhenu. Lamassu to wół, samiec, to asyryjskie bóstwo opiekuńcze. Początkowo…
PETRO ENERGIA. Firma. Biopaliwa. Paliwo wysokiej jakości.
Jesteśmy doświadczoną i prężnie rozwijającą się firmą działającą w branży paliwowej. Rozumiemy potrzeby naszych Klientów i wychodzimy im naprzeciw! Oferujemy swoim klientom paliwo najwyższej jakości, zawsze certyfikowane atestem, przy zachowaniu…
RAINBOWSTONE. Company. Traditional granite slab.
Our Mision to Provide our Customers with High Quality Prefabricated Countertops available for wholesale, modification and Installation. Our Vision is to decrease the installation time and additional fabrication costs to our Customers With…
Usoro nke ọgwụ riri ahụ:
Ọgwụ ọgwụ. Ọgwụ ọjọọ riri ahụ kemgbe bụ nnukwu nsogbu. Ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ onye ọ bụla nwere ohere ịnweta ọgwụ n'ihi oke nke iwu ndị dị elu na ahịa ịntanetị. Addụ ọgwụ ọjọọ, dị ka ọgwụ ndị ọzọ riri ahụ, nwere ike ịkwụsị. Gịnị bụ ọgwụgwọ ọgwụ?…
Magiczne sposoby rozpoznawania wiedźmy
JAK ROZPOZNAĆ CZAROWNICĘ (wiedzme)? Znacznie częściej uważa się, że w zwykłej kobiecie nie da się zobaczyć czarownicy zwykłym gołym okiem. Wymaga to specjalnych warunków i technik, które dają człowiekowi „super wiedzę”, zdolność widzenia tego, co ukryte,…
„na pewno się nie umrze ”.
„... bądźcie więc roztropni jak węże i prostolinijni jak gołębie.” ... Mat. 10:16 - Zdolność węża do formowania skóry przez kostnienie części samego siebie i umiejętność zrzucania każdej skóry, gdy wyrasta spowodowało to, że człowiek uważał tego gada za…
OKNOSTOL. Producent. Drzwi i okna. Akcesoria do okien.
Firma OKNOSTOL jako firma rodzinna, jest wieloletnim producentem okien drewnianych na rynku. W sprzedaży posiadamy także okna skrzynkowe, drzwi drewniane, schody oraz okna zabytkowe. Nowoczesne technologie, które wprowadzamy do naszej firmy regularnie już…
Mozaika szklana gris
: Nazwa: Mozaika : Model nr.: : Typ: Mozaika kamienna szklana ceramiczna metalowa : Czas dostawy: 96 h : Pakowanie: Sprzedawana na sztuki. Pakiet do 30 kg lub paleta do 200 kg : Waga: 1,5 kg : Materiał: : Pochodzenie: Polska . Europa : Dostępność:…
BIOLOGIA. Układ kostny człowieka. Część 5. Czaszka ludzka. Kości czaszki.
27 Kość ciemieniowa (os parietale) ma w przybliżeniu kształt prostokąta, stąd określa się na niej 4 brzegi, 4 kąty i 2 powierzchnie. Brzeg przedni czyli czołowy (margo frontalis) łączy się z kością czołową szwem wieńcowym (sutura coronalis). Brzeg tylny…
BRAT. Firma. Akcesoria rowerowe.
Firma Brat to wiodący polski producent części rowerowych działający na rynku już od 1990r. Na przestrzeni prawie 30 lat wypracowaliśmy ugruntowaną pozycję w branży rowerowej i współpracujemy z największymi producentami rowerów. Dysponujemy specjalistyczną…
Blat granitowy : Black skye
: Nazwa: Blaty robocze : Model nr.: : Rodzaj produktu : Granit : Typ: Do samodzielnego montażu : Czas dostawy: 96 h ; Rodzaj powierzchni : Połysk : Materiał : Granit : Kolor: Wiele odmian i wzorów : Waga: Zależna od wymiaru : Grubość : Minimum 2 cm :…
Sanau dynion: Pwer dyluniadau a lliwiau: Cysur yn anad dim:
Sanau dynion: Pwer dyluniadau a lliwiau: Cysur yn anad dim: Unwaith, roedd yn rhaid cuddio sanau dynion o dan y pants neu bron yn anweledig. Heddiw, mae canfyddiad y rhan hon o'r cwpwrdd dillad wedi newid yn llwyr - mae dylunwyr yn hyrwyddo sanau dynion…
5 oczywistych oraz 5 nietypowych objawów raka nerek. Poznaj wczesne sygnały choroby.
Może upłynąć wiele lat, zanim objawy raka nerki zaczną nas niepokoić. Rozwija się bowiem bezobjawowo, a diagnoza nowotworu następuje już w zaawansowanym stadium. Rak nerki w większości przypadków rozwija się jednostronnie, obejmując narząd po lewej lub…
06: मानसिक आरोग्य: नैराश्य, चिंता, द्विध्रुवीय डिसऑर्डर, पोस्ट-ट्रॉमॅटिक स्ट्रेस डिसऑर्डर, आत्मघाती प्रवृत्ती, फोबियास:
मानसिक आरोग्य: नैराश्य, चिंता, द्विध्रुवीय डिसऑर्डर, पोस्ट-ट्रॉमॅटिक स्ट्रेस डिसऑर्डर, आत्मघाती प्रवृत्ती, फोबियास: वय, वंश, लिंग, उत्पन्न, धर्म किंवा वंश याची पर्वा न करता प्रत्येकजण मानसिक आजाराला बळी पडतो. म्हणूनच आपले मानसिक आरोग्य समजून घेणे आणि आपण…
„Długo wyczekiwane łóżka medyczne zadebiutowały w Niemczech, a Kanada będzie kolejnym świadkiem tej medycznej rewolucji”
„Długo wyczekiwane łóżka medyczne zadebiutowały w Niemczech, a Kanada będzie kolejnym świadkiem tej medycznej rewolucji” Długo oczekiwane łóżka medyczne zadebiutowały w Niemczech, a Kanada jest następna w kolejce, aby być świadkami tej rewolucji medycznej…
Temple of Baal in New York and London a tribute to the returning god Marduk.
Temple of Baal in New York and London a tribute to the returning god Marduk. Monday, April 04, 2016 In our article Annunaki King Marduk Lands in Africa published in 2013 we reported the very unusual trip to Africa during the last week of June 2013 for…
CORRADO-M. Producent. Torebki damskie.
CORRADO MARTINO zajmuje się projektowaniem i produkcją toreb damskich i galanterii. W naszej ofercie znajdują się modne torebki damskie, torby męskie i młodzieżowe oraz teczki i aktówki wykonane z włoskich i portugalskich skór ekologicznych. Dwie główne…
SIMPLICITYAXLES. Company. Manufacturing axles. Single axles. Axle weights.
N.P.Hauffe & Company have been manufacturing engineers since 1955 and have a long history in the Transport Industry, To date there have been in excess of 24,000 Simplicity axle systems sold throughout Australia, both for commercial and recreational use.…
Grünkohl - ein wunderbares Gemüse: Gesundheitseigenschaften:
Grünkohl - ein wunderbares Gemüse: Gesundheitseigenschaften: 07: In Zeiten gesunder Ernährung kehrt Grünkohl zu seinen Gunsten zurück. Im Gegensatz zum Schein ist dies keine Neuheit in der polnischen Küche. Kommen Sie bis vor kurzem, Sie konnten es nur…