0 : Odsłon:
Zmęczenie, którego nie wolno lekceważyć. Tak objawia się nocna napadowa hemoglobinuria.
Nie ma energii, czuje się ospała, szybko się męczy i to bez wyraźnego powodu. Przez otoczenie taka osoba jest często postrzegana jako leniwa, pozbawiona ambicji i ślamazarna. Taki opis przytaczają pacjenci, którzy otrzymali diagnozę - nocna napadowa hemoglobinuria. Co roku w Polsce słyszy ją 20 osób, czyli jedna na milion. Zwykle są młode i mają masę planów na przyszłość.
Nazwa "nocna napadowa hemoglobinuria" (PNH) pochodzi od charakterystycznego objawu choroby, czyli ciemnego moczu, który może pojawiać się szczególnie po nocy. "Napadowa" odnosi się do tego, że objawy mogą występować okresowo, a "nocna" sugeruje, że hemoliza (rozpad krwinek czerwonych) i związana z nią hemoglobinuria (obecność hemoglobiny w moczu) mogą być bardziej nasilone w nocy. Jest chorobą genetyczną, ale nie dziedziczną – to nabyty defekt krwiotwórczej komórki macierzystej, powstały w wyniku mutacji genu PIGA na chromosomie X. Mutacja ta prowadzi do niedoboru substancji (GPI), która normalnie zabezpiecza krwinki przed atakiem układu odpornościowego. W efekcie czerwone krwinki są niszczone w naczyniach krwionośnych, co powoduje tzw. wewnątrznaczyniową hemolizę (przedwczesny i nieprawidłowy rozpad krwinek czerwonych). Wynika ona z nieprawidłowego działania tzw. układu dopełniacza. To system ok. 50 białek występujących w osoczu i na powierzchni komórek.
Zanim osoby chore na nocną napadową hemoglobinurię (PNH) otrzymają trafną diagnozę, mijają zwykle długie miesiące, a nierzadko nawet lata. Z raportu „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce. 2023”, wynika, że u około jednej trzeciej pacjentów rozpoznano chorobę po roku od pojawienia się pierwszych objawów, a co dziesiąty musiał czekać na diagnozę aż trzy lata. PNH jest trudna do rozpoznania, ponieważ często daje niespecyficzne symptomy, a do tego należy do chorób ultrarzadkich. Jednym z najczęstszych objawów PNH jest anemia, obecna u niemal wszystkich pacjentów w chwili rozpoznania. Związane z nią dolegliwości to przede wszystkim: silne zmęczenie, osłabienie, duszność, przyspieszona akcja serca (tachykardia) oraz zmniejszona tolerancja wysiłku. Wynikają one z niedoboru czerwonych krwinek, które u osób z PNH są niszczone przez układ odpornościowy. Wielu hematologów – nie wspominając o lekarzach podstawowej opieki zdrowotnej – może nigdy nie zetknąć się z nią w swojej praktyce. W efekcie pacjenci słyszą liczne błędne diagnozy, takie jak nowotwór płuc, małopłytkowość, nadczynność śledziony, żółtaczka czy białaczka. Aż 75% chorych musiało skonsultować się z co najmniej dwoma specjalistami, zanim postawiono właściwe rozpoznanie. PNH to niebezpieczna choroba o wysokiej śmiertelności. Średni czas przeżycia z nią wynosi ok. 15 lat, najczęstszą przyczyną zgonu chorych jest zakrzepica; w ciągu 5 lat od diagnozy umiera ok. 35% pacjentów.
Rozpoznanie nocnej napadowej hemoglobinurii bywa dużym wyzwaniem, ponieważ objawy tej choroby są niespecyficzne i mogą przypominać inne schorzenia, zwłaszcza z kręgu chorób hematologicznych. Postawienie trafnej diagnozy wymaga nie tylko dokładnego wywiadu lekarskiego, ale również wykonania szeregu badań laboratoryjnych krwi, pozwalających ocenić m.in. poziom hemoglobiny, haptoglobiny, aktywność dehydrogenazy mleczanowej (LDH) oraz wynik bezpośredniego testu antyglobulinowego. Kluczowym, najbardziej precyzyjnym narzędziem diagnostycznym jest jednak cytometria przepływowa (flow cytometry), która pozwala wykryć brak charakterystycznych białek ochronnych na powierzchni czerwonych krwinek. To właśnie ich nieobecność sprawia, że komórki te stają się podatne na niszczące działanie układu odpornościowego, co jest istotą PNH.
W leczeniu nocnej napadowej hemoglobinurii stosuje się między innymi przetaczanie krwi oraz leczenie farmakologiczne, w tym przeciwciała monoklonalne. Celem terapii farmakologicznej jest łagodzenie objawów choroby i utrzymanie jej pod kontrolą.
- Pacjenci chorujący na PNH czują się zmęczeni, mają okresy, kiedy nawet jeżeli są leczeni, mają przełomy hemolityczne. Równocześnie mają wyzwania logistyczne wynikające z leczenia i tego, że muszą się regularnie pojawiać w ośrodku. Pacjentka spytała mnie, co by było, gdyby wyjechała do pracy za granicę, na przykład na rok? Leczenie wymaga, by regularnie pojawiać się w szpitalu na podanie leku, więc tu byłby duży problem – mówi dr hab. n. med. Joanna Drozd-Sokołowska, hematolog z UCK WUM. - Problemem jest też leczenie osób, które nie kwalifikują się do programu lekowego. U nich np. leczenie inhibitorami przyniosłoby niewielki skutek. Ci pacjenci mają poczucie, że zostają bez leczenia – dodaje specjalistka.
Pacjenci z nocną napadową hemoglobinurię mogą być leczeni ekulizumabem, podawanym dożylnie co dwa tygodnie w warunkach szpitalnych lub innym długodziałającym lekiem rawulizumabem, który wymaga stosowania co osiem tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej niż ekulizumab. W jego przypadku oznacza to sześć-siedem podań rocznie zamiast 26.
Lek podskórny, dla kogo?
Oprócz leczenia dożylnego jest też leczenie preparatem podawanym podskórnie. Jednak nie jest to opcja dla każdego pacjenta.
- Lek podskórny jest refundowany, ale dla pacjentów, którzy mają niedokrwistość na leczeniu lekiem dożylnym. Lek podskórny podaje się dwa razy w tygodniu. Można zagęścić podawanie go co trzeci dzień. Jednak jest to lek, którego podanie trwa dość długo, bo od pół godziny do godziny - wyjaśnia dr hab. n. med. Joanna Drozd-Sokołowska.
W leczeniu nocnej napadowej hemoglobinurii pojawiają się nowe, obiecujące kierunki terapeutyczne, choć nie wszystkie są jeszcze dostępne w Polsce. Obok dotychczas stosowanych inhibitorów białka C5 rozwijane są terapie wspomagające, takie jak danikopan, który może dodatkowo wzmacniać działanie standardowych leków. Trwają również prace nad doustnymi formami leczenia – przykładem jest iptakopan, który aktualnie znajduje się w procesie oceny przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Terapie doustne wymagają jednak od pacjentów dużej samodyscypliny, świadomości choroby oraz stałego kontaktu z lekarzem prowadzącym. Na horyzoncie pojawia się również krowalimab – nowy inhibitor C5, który podaje się podskórnie raz na cztery tygodnie w okolice pępka. Lek ten cechuje się łatwym przygotowaniem oraz dobrą tolerancją, bez istotnych działań niepożądanych w miejscu podania.
: Wyślij Wiadomość.
Przetłumacz ten tekst na 91 języków
: Podobne ogłoszenia.
The same beings depicted in different civilizations.
Te same istoty przedstawiane w różnych cywilizacjach. Czy używali statków do przemieszczania się z miejsca na miejsce? Czy to by byli astronauci bogowie? The same beings depicted in different civilizations. Did they use ships to go from place to…
Turmeric: Superfoods that should be in your diet after 40 years of life
Turmeric: Superfoods that should be in your diet after 40 years of life When we reach a certain age, our body's needs change. Those who have been attentive to their bodies passing adolescence at 20, then at 30 and now at 40 know what we are talking…
The Hieroglyphs of God's Electric Kingdom: Book of the Suns Crocodile Z Pinch:
The Hieroglyphs of God's Electric Kingdom: Book of the Suns Crocodile Z Pinch: Book of the Suns Crocodile Z Pinch: Papyrus previously known as "Guide to the Afterlife for the Custodian of the Property of the Goddess Mut Sesech with Symbolic Illustrations…
Gdy istota przystosowuje się do nowego środowiska, mgła na szkle stopniowo zniknie.
Gdy tylko człowiek w chwili śmierci zerwie swoje połączenie z fizycznym organizmem, nie jest w pełni przystosowany do zupełnie innej rzeczywistości. Zostaje wciągnięty w środowisko wibracyjne odpowiednie dla wibracyjnego poziomu jego pola świadomości…
Elastomers kanye nesicelo sabo.
Elastomers kanye nesicelo sabo . Ama-polyurethane elastomers angamalungu eqembu lamapulasitiki akhiwa ngenxa yokulumbana, futhi amaketanga awo aphambili aqukethe amaqembu we-urethane. Kubhekiswe njenge-PUR noma i-PU, banezinto eziningi ezibalulekile.…
25: Ποιο σπίτι εξοπλισμού γυμναστικής αξίζει να επιλέξει:
Ποιο σπίτι εξοπλισμού γυμναστικής αξίζει να επιλέξει: Εάν σας αρέσει η γυμναστική και σκοπεύετε να το κάνετε συστηματικά, θα πρέπει να επενδύσετε στον απαραίτητο εξοπλισμό για να κάνετε σπορ στο σπίτι. Χάρη σε αυτό, θα εξοικονομήσετε χωρίς να αγοράσετε…
KINGLIVING. Company. Bedroom furniture. Sofas, bed, chairs.
King Living furniture is for people who want more than a sofa, lounge, or bed. They want one with true modular flexibility. Technology as a function, not a fad. More comfort, more storage, more options. Furniture that doesn’t just fit into our lives but…
Motyw narodzin w jaskini jest bardzo stary.
Motyw narodzin w jaskini jest bardzo stary. Ten symbol jest szczególnie kojarzony z przesileniem zimowym, kiedy słońce dotarło do najdalszego punktu z dala od pochyłej ziemi, a światło znajduje się w nadirze otchłani. To data narodzin boga Mitry, który…
Pants spóirt na mBan agus sála arda, is é sin rath bríce.
Pants spóirt na mBan agus sála arda, is é sin rath bríce. Go dtí le gairid, ní raibh baint ag súiteoirí na mban ach le spórt, agus anois tá siad ag iarraidh an séasúr a bheith acu, i stíleanna galánta. Le roinnt blianta anuas ar na catalóga faisin is…
1: 適當的鞋墊對糖尿病患者的重要性。
適當的鞋墊對糖尿病患者的重要性。 說服某人舒適,合腳的鞋類會極大地影響我們的健康,福祉和運動舒適性,就像說水是濕的一樣無菌。這是每個人都知道的世界上最正常的顯而易見性。對於健康人來說,舒適的鞋類是首要的舒適條件,但是對於患有糖尿病的人來說,這是一件更加嚴重的事情。 糖尿病足綜合症是糖尿病治療不當的並發症。…
MARINELAB. Firma. Skutery wodne, części do skuterów.
Oferujemy Państwu sprzedaż i serwis najnowszych modeli skuterów wodnych firmy Yamaha. W naszej ofercie znajdują się również oryginalne oleje, filtry a także inne materiały eksploatacyjne. Nasz serwis dokonuję przeglądów gwarancyjnych jak również napraw,…
1001: আপনার চিত্রের জন্য কীভাবে মহিলাদের কোট চয়ন করবেন:
আপনার চিত্রের জন্য কীভাবে মহিলাদের কোট চয়ন করবেন: প্রতিটি মার্জিত মহিলার পোশাক একটি ভালভাবে তৈরি এবং নিখুঁতভাবে নির্বাচিত কোট জন্য স্থান থাকা উচিত। ওয়ার্ড্রোবের এই অংশটি বৃহত আউটলেটগুলির জন্য এবং প্রতিদিন, লুজার স্টাইলগুলিতে কাজ করে। তবে সাফল্যের মূল…
Dama Kameliowa - historia prawdziwa.
Dama Kameliowa - historia prawdziwa. Alexandre Dumas Fils był synem powieściopisarza pochodzenia afrokaraibskiego i francuskiego oraz niezamężnej francuskiej krawcowej. Napisał, że to dziedzictwo sprawiło, że poczuł się, jakby rozumiał niektóre…
Слухи и мифы о нашем организме, в которые мы продолжаем верить:
Слухи и мифы о нашем организме, в которые мы продолжаем верить: Существует большое количество распространенных убеждений, которые не имеют ни головы, ни ноги, но из-за различных факторов они быстро распространились, и тем более сейчас благодаря…
148 to magiczna liczba zwana Liczbą Dunbara, często zaokrąglana do 150.
148 to magiczna liczba zwana Liczbą Dunbara, często zaokrąglana do 150. Przypisuje się ją brytyjskiemu antropologowi ewolucyjnemu Robinowi Dunbarowi, który stwierdził, że 150 osób to „punkt, po przekroczeniu którego członkowie dowolnej grupy społecznej…
Ta tajemnica dotyczy wspólnego laboratorium biogenetycznego rządu USA i pozaziemskich cywilizacji.
W 1987 roku Thomas Castello udostepnił badaczom UFO 30 zdjęć, filmów wideo i zestawu dokumentów, które były fizycznym dowodem istnienia wspólnej pozaziemskiej bazy rządu USA, dwie mile pod Archuletta Mesa, w pobliżu miasta Dulce, Nowy Meksyk. „Dokumenty…
Das Beowulf-Epos gehört zu den berühmtesten Dichtungen aus dem alten England.
Das Beowulf-Epos gehört zu den berühmtesten Dichtungen aus dem alten England. Hinter der Sage über Heldenmut und Monster verbirgt sich die Geschichte der Angelsachsen, die nach Britannien auswandern und dort die ersten Königreiche gründen. Es ist ein…
Mumie Chinchorro są najstarszym znanym dowodem na sztucznie zmumifikowane ciała na świecie.
Mumie Chinchorro są najstarszym znanym dowodem na sztucznie zmumifikowane ciała na świecie. Zostały pomalowane na charakterystyczny czerwony lub czarny kolor przy użyciu pigmentów mineralnych, takich jak ochra, mangan i tlenek żelaza. Mumie Chinchorro…
Maski. Scena z niemieckiego programu telewizyjnego „Tv Total” Stefana Raaba.
rkQtaq4V0Pk Maski. Scena z niemieckiego programu telewizyjnego „Tv Total” Stefana Raaba.
Niezwykłe zygzaki w górach: trop kosmitów, czy stworzyli je ludzie? Himalaje.
Niezwykłe zygzaki w górach: trop kosmitów, czy stworzyli je ludzie? Himalaje. Ludzie z całego świata przyjeżdżają, aby przyjrzeć się pięknu ziemskich fantazji zygzaków. Za każdym razem, mijając górskie ścieżki, turyści zadają sobie pytanie: kto zrobił…
MTIQUALOS. Company. Measuring tools, measuring devices, tooling supplies.
When it comes to heavy-duty PVC products, M.T.I. Qualos Pty Ltd has all of your requirements completely covered. Our expert team members are professionals when it comes the design, manufacture, and installation of a huge range of industrial doors. From…
Teoria Strzałek. SATURN PAN PRZEZNACZENIA. TS113
s.jz.dzzizza SATURN PAN PRZEZNACZENIA Toster brudny rdzą okruchy przykrywa. W tosterze pająk mechaty i szary. Tam mieszka. Pająk z muchą zdziwaczałą, co zamiast jednego oka kroplę dżemu nosi. Związana przysięgą milczenia, przyrzeczeniem okruszków…
Tamandua południowa.
Tamandua południowa. To zwierzę z długim ogonem, zwane także mrówkojadem czteropalczastym, nie ma zębów, ale jego łapy są zaopatrzone w długie jak noże pazury. Wysuwając swój długi i cienki język, wyciąga z gniazd mrówki i termity, którymi się żywi.
Zobacz, jak powstała czapka z folii aluminiowej i co odkryli studenci MIT!
Zobacz, jak powstała czapka z folii aluminiowej i co odkryli studenci MIT! Widzieliście kiedyś człowieka w czapce z folii aluminiowej? Niewielu foliarzy ma odwagę nosić ją w miejscach publicznych. Po centrum Warszawy zimą jeździ w takim nakryciu głowy…
Imiphi imishini yokuzivocavoca ekhaya efanelekayo ukukhetha:
Imiphi imishini yokuzivocavoca ekhaya efanelekayo ukukhetha: Uma uthanda ukuzivocavoca futhi uhlose ukukwenza ngokuhlelekile, kufanele utshale imali ezintweni ezifanele zokwenza imidlalo ekhaya. Ngenxa yalokhu, uzokonga ngaphandle kokuthenga okungeziwe…
Tomo hauora antropometric orthopedic, korukoru Huitene:
Tomo hauora antropometric orthopedic, korukoru Huitene: Ahakoa ko te ahua whaikorero, e tautoko ana i te whakangahau, me te kapi ranei, ka whakakikina e ia nga uaua o te kaki, he mea tino nui te whakauru, te wera ranei e whakahaere ana i te raina. I enei…