Genetyka, epigenetyka, skład ciała. Prof. Postuła: To badania medycyny długowieczności.

20250711 AD.

Katarzyna Pinkosz, NewsMed, Wprost: Panie Profesorze, w poprzedniej rozmowie z cyklu „Stąd do długowieczności” mówił Pan o tym, że warto wykonywać cyklicznie badania morfologii, ale – trzeba je porównywać niekoniecznie z normami populacyjnymi tylko z naszymi wcześniejszymi wynikami. Dzięki temu możemy zobaczyć trend, co dzieje się z naszym organizmem. Jakie badania jeszcze warto wykonać, myśląc o zdrowym długim życiu?

Prof. Marek Postuła: Kolejna rzecz to badania poziomu mikroelementów. Bardzo często przychodzą do mnie osoby aktywne, dlatego zlecam badania żelaza i gospodarki żelazowej. Myślę, że to jest bardzo niedoceniony problem. Często te badania są zlecane dopiero wtedy, gdy w morfologii są widoczne odchylania. Nie powinniśmy na to czekać, bo odchylenia w morfologii są widoczne już na późnym etapie. Trzeba interweniować wcześniej. Dlatego zlecam badania poziomu żelaza i ferrytyny. Żelazo może być jeszcze prawidłowe, ale jego magazyny mogą być już na wyczerpaniu. Jest to sygnał dla mnie, by zaproponować np. radykalną zmianę diety, zwrócić uwagę na źródła żelaza lub zacząć suplementować żelazo.

Lista badań, które Pan zaleca, jest indywidualna, dostosowana do każdej osoby?

Zaczynam od wywiadu lekarskiego, zbadania pacjenta, obejrzenia wcześniejszych wyników. Dzięki temu wiem, jakie kolejne badania warto wykonać, w jakim kierunku iść. Nie jest konieczne zbadanie od razu np. kilkudziesięciu biomarkerów oferowanych w ramach „pakietów długowieczności”

Uważam, że z jednej strony muszą to być bardzo dobrze zaplanowane badania, a z drugiej strony – ich analiza. Na pewno wkrótce będą platformy AI, które będą podpowiadać, jakie są „słabsze strony” danej osoby. To będzie prawdziwa personalizacja medycyny. Być może dla danej osoby cholesterol LDL 120 jest OK, a dla innej – jest za wysoki.

Czy w celu dobrego poznania organizmu konieczne są też badania genetyczne?

Tak, bo musimy zrozumieć nasz organizm. Myślę tu o badaniach genetycznych, w których poszukujemy predyspozycji genetycznych. Gdy np. mamy podwyższony cholesterol, lipoproteinę (a), apolipoproteinę B to – żeby lepiej zrozumieć ryzyko sercowo-naczyniowe – warto wykonać badanie genetyczne, by wiedzieć, czy mamy genetyczną predyspozycję do chorób sercowo-naczyniowych.

Jeśli nie, a normy są tylko lekko przekroczone, to można skupić się na aktywności fizycznej, diecie, długoterminowo pracować nad stylem życia.

Jeśli natomiast pacjent ma wysoki tzw. polygenic risk score…

Co jest polygenic risk score?

Polygenic risk score (PRS), oznacza wysokie ryzyko genetyczne. To „genetyczny wynik ryzyka”, który określa, jak bardzo nasze geny zwiększają lub zmniejszają prawdopodobieństwo zachorowania na daną chorobę. To narzędzie pozwala oszacować ryzyko na podstawie wielu wariantów genetycznych, które samodzielnie mają niewielki wpływ, ale razem mogą znacząco zwiększać ryzyko wystąpienia choroby. Jeśli pacjent ma wysoki PRS plus podwyższony cholesterol, to oprócz zmiany w stylu życia konieczna jest farmakoterapia.

Dzięki nowoczesnym metodom sekwencjonowania genetycznego możemy indywidualnie ocenić ryzyko wystąpienia wielu chorób w kolejnych dekadach życia. To z kolei pomaga spersonalizować zalecania prewencyjne do końca życia.

Ważne są też badania epigenetyczne?

Tak, oprócz badań genetycznych ważne są też badania epigenetyczne – mamy zegary biologiczne, które pokazują nam nasz wiek biologiczny w stosunku do wieku chronologicznego. Badania te oparte są na metylacji DNA, czyli modyfikacjach chemicznych w DNA, które wpływają na to, jak geny są „włączane” lub „wyłączane”, ale nie zmieniają samej sekwencji genów.

Metylacja DNA polega na dodawaniu grup metylowych do określonych miejsc w genomie, zwłaszcza w regionach CpG, co może regulować aktywność genów. Metylacja DNA zmienia się wraz z wiekiem, a jej analiza pozwala określić biologiczny wiek organizmu, czyli rzeczywisty stan komórek w porównaniu do wieku metrykalnego. Niektóre wzory metylacji są powiązane z wyższym ryzykiem chorób, takich jak nowotwory, choroby sercowo-naczyniowe czy neurodegeneracyjne. Metylacja DNA odzwierciedla wpływ czynników zewnętrznych, takich jak dieta, aktywność fizyczna, stres czy ekspozycja na toksyny.

Kolejne badania to analiza składu ciała.

Nie wystarcza znać swoje BMI?

Nie; uważam, że każdy powinien regularnie sprawdzać skład ciała, nie tylko dlatego, by wiedzieć, jaki ma procent tkanki tłuszczowej, ale przede wszystkim, jaki ma procent tkanki mięśniowej oraz stan tkanki kostnej.

Masa ciała może być stabilna nawet przez większość życia, natomiast problemem jest to, że tracimy masę mięśniową. Tkanka tłuszczowa zastępuje masę mięśniową.

Może to nie być początkowo zauważalne, jednak w 7-8. dekadzie życia może się okazać, że nie mamy siły, bo nie mamy mięśni. Stąd badania analizy składu ciała – złotym standardem jest DEXA, czyli urządzenie oparte na niskodawkowym promieniowaniu RTG, najczęściej stosowane w Polsce do badań w kierunku osteoporozy. Można również dzięki niemu bardzo precyzyjnie zbadać skład ciała. To badanie jest dużo bardziej precyzyjne niż badanie składu ciała za pomocą bioimpedancji, ponieważ w tym przypadku wynik może być zależny np. od stanu nawodnienia. Jeśli jednak wykonujemy to badanie regularnie, to również możemy ocenić, w jakim kierunku zmierzamy, jaki jest trend.

Ja wykonuję też pomiar VO2max, czyli maksymalne pochłanianie tlenu podczas wysiłku w trakcie wysiłku. Tu złotym standardem jest ergospirometria, czyli badanie, które ma zastosowanie w medycynie sportowej: dzięki znajomości VO2max, jesteśmy w stanie lepiej zaplanować trening. W medycynie długowieczności zrozumienie tego parametru pozwala zaplanować prawidłową aktywność fizyczną, oczywiście dostosowaną do możliwości na danym etapie życia.

Parametr VO2max fizjologicznie spada co roku mniej więcej o 0,5-1 ml/kg masy ciała – jeśli nie jesteśmy aktywni fizycznie. Jeśli jesteśmy aktywni fizycznie, to będzie zmniejszał się mniej, a nawet przy dobrze dobranym treningu możemy go utrzymać na stałym poziomie lub nawet podwyższyć, a tym samym zbudować nasz kapitał na przyszłość.

Ważna jest też ocena siły mięśni. Najprostszy sprzęt to dynamometr, mierzący uścisk dłoni. Oczywiście są też elektroniczne platformy, dzięki którym można sprawdzić siłę wszystkich mięśni. Technologia nas nie ogranicza – można zbudować platformy do oceny różnych grup mięśniowych.

Te wszystkie badania najlepiej wykonywać u osób, które są zdrowe?

Do mnie w większości przypadków przychodzą osoby zdrowe, aktywne fizycznie, dbające o dietę. Jednak bardzo często okazuje się, że już są pewne zaniedbania. Warto pewne rzeczy zacząć poprawiać na wczesnym etapie, choć organizm jeszcze daje sobie radę.

Medycyna długowieczności to profilaktyka na bardzo wczesnym etapie, by nie doszło do podwyższania cholesterolu, glukozy, kwasu moczowego, kiedy trzeba podawać leki.

Wszystkie interwencje zakładają modyfikację stylu życia, jednak większość lekarzy mówi po prostu: „Proszę więcej się ruszać i mniej jeść”. Takie słowa to za mało; niewiele osób się do nich zastosuje.

Wszyscy wiemy, że tak powinniśmy robić, ale niewiele osób tak postępuje. Pamiętam niedawny wykład na temat długowieczności; na sali było ponad stu lekarzy, głównie kardiologów. Gdy zapytałem, kto jest regularnie aktywny fizycznie, to zgłosiły się dwie osoby. A przecież na tle innych specjalności kardiolodzy wyróżniają się wiedzą i podejściem do zdrowego stylu życia, podpierają się twardymi danymi naukowymi. Tylko nie zawsze idzie to w parze z przestrzeganiem nawet minimalnych zaleceń dotyczących trybu życia.


http://e-manus.pl/